Détection de SV Génomiques

Ce que fait ce skill

Ce skill ingère un VCF de variants structurels (provenant de callers comme Manta, Delly, Sniffles) et produit un tableau CSV et un rapport résumant chaque variant avec son SVTYPE, sa longueur absolue SVLEN et une classe de taille. Il agrège les comptages par type (DEL/DUP/INV/TRA/INS) et fournit un fichier result.json exploitable par machine ainsi qu'un rapport human-readable report.md pour une revue rapide. Le skill inclut un mode démo pour générer des VCF SV synthétiques pour les tests.

Quand l'utiliser

Utilisez ce skill lorsque vous disposez déjà d'un VCF SV et que vous avez besoin d'un résumé compact ou d'un tableau pour l'analyse en aval, le contrôle qualité (QC) ou le reporting. Ne l'utilisez PAS pour détecter des SV à partir de fichiers BAM — lancez d'abord un caller SV en amont (Manta/Delly/Sniffles). Idéal pour les tests de fumée de pipeline, les tableaux de bord QC et l'alimentation des étapes d'annotation.

Ce qui est inclus

• Scripts : sv_detection.py (analyse le VCF, écrit les tableaux/structural_variants.csv, report.md, result.json)
• Références : documentation packagée dans references/ décrivant les paramètres, la méthodologie et le contrat de sortie
• Instructions : exemples d'utilisation CLI et drapeaux de démo ; --input est requis sauf si --demo est utilisé ; --n-svs contrôle la taille de la démo. Les notes documentent les pièges (enregistrements BND, gestion du signe SVLEN, limitations de la démo).

Agents compatibles

Agents ou CLI orchestrant des pipelines de bio-informatique (agents axés CLI, runners de workflow ou assistants de recherche avec accès shell/CLI). Ce skill est optimisé pour les agents capables d'exécuter des CLI Python et de gérer des fichiers (par exemple, l'automatisation style Codex/Copilot ou des orchestrateurs de pipeline personnalisés).