Base de données gnomAD

Ce qu'il fait

Cette compétence fournit des conseils pratiques et des exemples de requêtes GraphQL pour utiliser la base de données gnomAD (v2–v4). Elle aide les agents à récupérer les fréquences alléliques au niveau des variantes, les comptages stratifiés par population, les métriques de contrainte génique (pLI, LOEUF, oe) et les résumés de variantes structurelles pour soutenir l'évaluation de la pathogénicité, la priorisation des gènes de maladies rares et les flux de travail en génétique de population. La compétence inclut des exemples Python reproductibles pour interroger les gènes, des variantes spécifiques, les scores de contrainte, les fréquences de population et les variantes structurelles via l'API GraphQL de gnomAD.

Quand l'utiliser

Utilisez cette compétence lors de l'évaluation de la pathogénicité d'une variante (filtrage des variantes communes, vérification des comptages homozygotes), de la priorisation des gènes candidats à l'aide de métriques de contrainte, ou lorsque vous avez besoin de ventilations de fréquences alléliques tenant compte de l'ascendance. Utilisez-la également pour des tâches de recherche : comparaison des fréquences alléliques entre les populations, extraction de tableaux AF par population et récupération de résumés LoF/variantes structurelles.

Ce qui est inclus

• Scripts : extraits Python GraphQL d'exemple pour les requêtes sur les gènes, les variantes, les contraintes, les fréquences de population et les variantes structurelles (aucun script exécutable dans le dépôt).
• Références : liens vers le navigateur gnomAD, le point de terminaison de l'API, les téléchargements, la documentation et les conseils d'interprétation des contraintes.
• Instructions : flux de travail clairs pour l'évaluation de la pathogénicité (fréquence → impact → règles ACMG), la priorisation des gènes (filtrage pLI/LOEUF) et les comparaisons de génétique de population.

Agents compatibles

Idéalement conçu pour les agents capables d'exécuter des requêtes Python/HTTP et d'analyser du JSON (agents de type Claude/Copilot avec accès réseau ou une chaîne d'outils pour exécuter de courts scripts Python). Les exemples sont en Python+requests pur et se traduisent facilement dans d'autres langages ou clients HTTP.