Recherchez et interprétez les données de variants de NCBI ClinVar, accédez-y via E-utilities ou FTP, annotez les VCF et intégrez les meilleures pratiques de statut de révision et de preuves pour la génotypage.
Cette compétence permet à un agent d'interroger et d'interpréter ClinVar — l'archive de NCBI sur la signification clinique des variants — pour les flux de recherche et d'annotation. Elle fournit des modèles de recherche, des exemples programmatiques d'E-utilities, des instructions de téléchargement FTP en masse et des conseils pour analyser les formats XML/VCF/tabulés afin d'annoter des ensembles d'appels de variants et de construire des bases de données locales. La compétence met l'accent sur le statut de révision (évaluations par étoiles), les stratégies de résolution de conflits et le versionnage reproductible.
Utilisez-la lorsque vous avez besoin de recherches faisant autorité dans ClinVar, pour annoter des VCF avec la signification clinique, pour télécharger en masse les versions de ClinVar pour la construction de pipelines, ou pour étudier des interprétations de variants contradictoires. Elle n'est pas destinée à prendre des décisions cliniques sans l'intervention de professionnels en génétique.
Utile pour les assistants orientés recherche et les modèles capables de bio-informatique pouvant exécuter des outils en ligne de commande et Python pour le traitement des données (par exemple, Codex, agents de type Claude Code).
Cette compétence n'a pas encore été examinée par notre pipeline d'audit automatisé.
