Bases de PLINK

Ce qu'il fait

Bases de PLINK documente des modèles CLI pratiques pour convertir entre VCF, BED/BIM/FAM, PED/MAP et les nouveaux formats PLINK2, ainsi que des pipelines de contrôle qualité (QC) standards. Il fournit des extraits de commandes concrets pour la conversion de format, la vérification des fréquences alléliques, les statistiques de données manquantes, les vérifications de sexe et les étapes de QC combinées couramment utilisées dans les flux de travail de génétique des populations.

Quand l'utiliser

Utilisez cette compétence lors de la préparation de données de génotypes pour une analyse en aval (GWAS, PCA, tests d'association), lorsque vous avez besoin de conversions de format fiables, ou lors de l'exécution d'un QC d'échantillons ou de variants. Elle est destinée aux bio-informaticiens et aux biologistes computationnels travaillant avec de grands ensembles de données de génotypes qui ont besoin d'exemples de commandes PLINK testés.

Ce qui est inclus

• Scripts : aucun inclus, SKILL.md contient des exemples CLI étendus.
• Références : guide d'utilisation et fichiers d'exemple présents dans les fichiers frères du repo.
• Instructions : blocs de commandes étape par étape pour VCF→PLINK, PLINK→VCF, filtres MAF/génotype/données manquantes/HWE, sélection d'échantillons/variants, vérifications de sexe et fusion de jeux de données. Le fichier décrit également l'interprétation des sorties et les seuils pratiques.

Agents compatibles

Idéalement utilisé avec des agents capables de manipuler la CLI ou des automatisations pouvant exécuter des commandes shell (GitHub Actions, shells locaux ou frameworks d'agents exposant un binaire plink).