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Interrogez le catalogue GWAS de NHGRI-EBI pour les associations SNP-trait, la recherche de variants, la recherche de traits et les statistiques sommaires pour l'épidémiologie génétique et les travaux de PRS.
Cette compétence permet à un agent d'interroger le catalogue GWAS de NHGRI-EBI et son API de statistiques sommaires pour trouver des associations SNP-trait, récupérer des métadonnées de variants (rsIDs, coordonnées, allèles) et extraire des données au niveau de l'étude et des statistiques sommaires utiles pour l'épidémiologie génétique et les flux de travail de score de risque polygénique (PRS). Elle documente les points de terminaison REST, les modèles de requête et des extraits Python d'exemple pour les tâches courantes (par variant, par trait/terme EFO, par gène ou région chromosomique).
Utilisez cette compétence lorsqu'un utilisateur pose des questions sur les associations de variants génétiques, souhaite rechercher un rsID, explorer les hits GWAS pour une maladie/un trait, obtenir des métadonnées d'étude (GCST/PMID) ou télécharger/inspecter des statistiques sommaires pour des analyses en aval (fine-mapping, PRS). Elle s'applique également lors de l'intégration de données GWAS avec des ressources externes telles qu'Ensembl, gnomAD ou le catalogue PGS.
Conçu pour les agents capables de coder, pouvant exécuter du Python et effectuer des requêtes HTTP (chaînes d'outils de style Claude Code / codex, assistants de type Copilot). La compétence suppose un accès au réseau et à l'environnement d'exécution Python pour les appels API.
Cette compétence n'a pas encore été examinée par notre pipeline d'audit automatisé.
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