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scp
Validez les séquences de protéines, calculez les propriétés biochimiques, prédisez la structure 3D (ESMFold) et analysez les poches de liaison — caractérisation complète des protéines de bout en bout.

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Interroge gnomAD pour obtenir les fréquences alléliques de population, les annotations de conséquences de variantes et les scores de contrainte génique pour soutenir l'interprétation des variantes et la génétique de population.

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Résume les variants structurels à partir d'un VCF SV : comptages par type, classification par taille et gestion basique des BND pour DEL/DUP/INV/TRA/INS.

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Identifie les domaines d'association topologique (TADs) à partir de matrices de contact Hi-C via les scores d'isolation et HiCExplorer ; génère les frontières et les intervalles de TAD pour les analyses en aval.

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Commandes et exemples pour convertir les formats de génotypes et exécuter les filtres QC standards (MAF, geno, mind, HWE) avec PLINK 1.9/2.0.